Ematologia in Fluorescenza

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a Thalassemia

ÞThalassemia
Caso 1


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COMMENTO

Caso di Þ Thalassemia. Gli RBC mostrano un' ampia distribuzione (verdi  ) suggerendo l' anisocitosi. In accordo con i risultati statistici della Sysmex, i range di normalità dell' RDW-SD sono 34-45 fL quando l' MCV è 80-85 fL, 36-48 fL quando l' MCV è 85-90 e 38-50 fL quando l' MCV è 90-95 fL. Sebbene l' RDW-SD di 53.8 fL rientri quasi nei range di normalità, un' anisocitosi significativa è suggerita dall' MCV di 76.8 fL. L' MCHC era al di sotto di 300 g/L indicando la presenza di cellule ipocromiche.
I rossi maturi si posizionano in un' area bassa del forward scatter nello scattergram RET (vedi ) indicando la presenza di microciti. Non c' è comunque influenza da parte di microciti nel conteggio delle piastrine ottiche come indica la chiara separazione dei cluster degli RBC e delle piastrine nello scattergram PLT-O (vedi ).
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STORIA CLINICA E APPROFONDIMENTI

Caso di Þ Thalassemia in un ragazzo di 11 anni diagnosticata in occasione di un' infezione virale. Durante l' infanzia il paziente è stato sottoposto ad una cura di ferro per una leggera anemia e al momento conduce una vita normale senza necessità di trasfusioni.


>> Informazioni dal vetrino



May-Giemsa staining (PB)
 

(x1000)

 


Commento

Nel sangue periferico i rossi mostrano anisocitosi e poichilocitosi con cellule ipocromiche piccole ed allungate, ellissociti e cellule target. La talassemia è caratterizzata da un'anemia ipocromica microcitica.

La capacità di sintesi dell'emoglobina delle catene di globina risulta difettosa. Il caso in esame mostra un alta percentuale di reticolociti e questo indica che nel midollo osseo avviene ancora la produzione di cellule della linea eritroide.

Sono stati classificati quattro tipi di talassemia in base alle catene di globina difettose: Þ - talassemia, ß-Talassemia, a ß-Talassemia e ð-talassemia. Il caso studiato presenta una delezione in un gene dell' a globina. La milza non risulta ingrossata e non sono state riscontrate anormalità a livello del midollo osseo e l'anemia  lieve.
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